2015年基因測(cè)序領(lǐng)域產(chǎn)業(yè)格局分析
日期：2015/9/24
2015年將成為我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療的元年，基因測(cè)序作為精準(zhǔn)醫(yī)療的前端，行業(yè)面臨爆發(fā)性的增長(zhǎng)機(jī)遇，同時(shí)在實(shí)際操作中也面臨一定的挑戰(zhàn)。
第一部分：基因測(cè)序被關(guān)注的原因
測(cè)序技術(shù)和大數(shù)據(jù)分析能力的發(fā)展使得精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)成為可能。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是以患者的個(gè)人基因組信息為基礎(chǔ)為病人量身設(shè)計(jì)出最佳治療方案，和傳統(tǒng)的循證醫(yī)學(xué)相比，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)有望成為治療效果最大化和副作用最小化的一門(mén)定制醫(yī)療模式。
1.1 基因測(cè)序的價(jià)格以超摩爾定律下降，使得基因測(cè)序經(jīng)濟(jì)性推廣成為可能
現(xiàn)在人類全基因組測(cè)序成本已經(jīng)降到1000 美元以下，未來(lái)這一數(shù)字還將繼續(xù)下降 ；
2008年，二代測(cè)序技術(shù)NGS的出現(xiàn)和推廣，讓測(cè)序成本開(kāi)始加速下降，并明顯超過(guò)摩爾定律的預(yù)測(cè)。
基因測(cè)序技術(shù)成本迅速下降（每兆堿基）
1.2 大數(shù)據(jù)分析工具的出現(xiàn)和進(jìn)步，使得基因測(cè)序能夠進(jìn)入現(xiàn)實(shí)應(yīng)用領(lǐng)域
針對(duì)大量基因組數(shù)據(jù)，大數(shù)據(jù)處理能力提升也為分析和解讀基因數(shù)據(jù)提供支持，測(cè)序技術(shù)及大數(shù)據(jù)分析能力的不斷提升將會(huì)推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)進(jìn)入快速增長(zhǎng)的軌道。
1.3 傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)需要突破，精準(zhǔn)醫(yī)療的政策風(fēng)口助推基因測(cè)序發(fā)展
政策風(fēng)口： 2015年2月，習(xí)近平總書(shū)記批示科技部和國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委，要求國(guó)家成立中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家組。
2015年3月11日，科技部召開(kāi)國(guó)家首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會(huì)議，并決定在2030年前在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域投入600億元。2015年1月，國(guó)家公布了產(chǎn)前篩查與診斷高通量測(cè)序試點(diǎn)單位，4月公布了腫瘤診斷與治療高通量基因測(cè)序試點(diǎn)單位，表明了政府推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的決心。
5 月14 日，國(guó)務(wù)院頒布《關(guān)于取消非行政許可審批事項(xiàng)的決定》，再取消49項(xiàng)非行政許可審批事項(xiàng)，不再保留“非行政許可審批”這一審批類別。與醫(yī)藥相關(guān)的包括：第31 項(xiàng)：第三類醫(yī)療技術(shù)臨床應(yīng)用準(zhǔn)入審批；第52 項(xiàng)：國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局負(fù)責(zé)的藥品行政保護(hù)證書(shū)的核發(fā)。取消非行政許可審批，松綁第三類醫(yī)療技術(shù)臨床應(yīng)用，變事前審批為事中事后監(jiān)管。預(yù)計(jì)未來(lái)，由省級(jí)衛(wèi)生計(jì)生行政部門(mén)負(fù)責(zé)的第二類醫(yī)療技術(shù)實(shí)施準(zhǔn)入審批也將逐步取消。輕審批，重監(jiān)管的趨勢(shì)明確。
第二部分：基因測(cè)序的特點(diǎn)及發(fā)展趨勢(shì)
2.1、二代測(cè)序仍然是基因測(cè)序最主流的技術(shù)
目前基因測(cè)序技術(shù)已經(jīng)發(fā)展到第三代（也有把納米孔外切酶測(cè)序成為第四代）。
第一代DNA測(cè)序技術(shù)用的主要是1975年由桑格（Sanger）和考爾森（Coulson）開(kāi)創(chuàng)的鏈終止法。
第二代DNA測(cè)序技術(shù)（NGS）目前使用最為廣泛，以Roche公司的454技術(shù)、Illumina公司的Solexa，Hiseq技術(shù)和Life公司的Solid技術(shù)為標(biāo)志。
第三代DNA技術(shù)（TGS）以PacBio公司的SMRT和Oxford Nanopore Technologies的納米孔單分子測(cè)序技術(shù)為代表，測(cè)序過(guò)程無(wú)需進(jìn)行PCR擴(kuò)增。
二代測(cè)序在5-10年內(nèi)仍然是基因測(cè)序的主流方法
二代測(cè)序技術(shù)憑借其高通量、低成本和高準(zhǔn)確度取代第一代測(cè)序技術(shù)成為測(cè)序市場(chǎng)的主流。由于第三代DNA測(cè)序技術(shù)目前面臨測(cè)序成本高和測(cè)序結(jié)果準(zhǔn)確度相對(duì)較低的市場(chǎng)化瓶頸，因此TGS儀器大規(guī)模商業(yè)化仍然需要較長(zhǎng)的時(shí)間。
NGS各環(huán)節(jié)對(duì)測(cè)序結(jié)果有重要影響：NGS測(cè)序流程包括樣本收集、基因提取、文庫(kù)構(gòu)建、基因測(cè)序和數(shù)據(jù)分析，各環(huán)節(jié)的準(zhǔn)確性對(duì)測(cè)序結(jié)果有重要影響，比對(duì)數(shù)據(jù)庫(kù)的規(guī)模直接影響數(shù)據(jù)分析結(jié)果的準(zhǔn)確性。
2.2、二代測(cè)序技術(shù)可能成為未來(lái)分子診斷的核心平臺(tái)
二代測(cè)序技術(shù)兼具通量和準(zhǔn)確度優(yōu)勢(shì)，有望引領(lǐng)分子診斷方法革新
常用的分子診斷技術(shù)包括聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）、轉(zhuǎn)錄介導(dǎo)的擴(kuò)增（TMA）、熒光原位雜交（FISH）、基因測(cè)序、以及基因芯片技術(shù)。
基因檢測(cè)主要技術(shù)的細(xì)分市場(chǎng)增速概況（全球）
分子診斷儀器產(chǎn)品的研發(fā)，瓶頸不在于技術(shù)而在于政策對(duì)創(chuàng)新產(chǎn)品的鼓勵(lì)，國(guó)家目前已開(kāi)辟創(chuàng)新通道，受理審批周期也在大大的縮短。
不同發(fā)展階段的分子診斷技術(shù)都有其特定的應(yīng)用場(chǎng)景，隨著NGS 成本的下降，商業(yè)模式的豐富，傳統(tǒng)的分子診斷方法將受到挑戰(zhàn)。二代測(cè)序技術(shù)兼具通量和準(zhǔn)確度優(yōu)勢(shì)，更為快速、低廉，極大地拓寬了基因測(cè)序的應(yīng)用范圍，尤其促進(jìn)了分子診斷方法的革新。
第三部分：基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)格局 投資機(jī)會(huì)及挑戰(zhàn)分析
3.1 基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)格局概覽
基因測(cè)序市場(chǎng)的細(xì)分領(lǐng)域，包括了儀器、耗材、測(cè)序服務(wù)、數(shù)據(jù)處理、終端應(yīng)用等多個(gè)方面，如下圖所示。
上游：儀器試劑耗材
中游：測(cè)序服務(wù)（樣品制備、檢測(cè)和分析），信息分析（大數(shù)據(jù)存儲(chǔ)、解讀、共享）
下游：終端用戶（應(yīng)用場(chǎng)景）
3.2 上游：儀器技術(shù)壁壘最高且形成寡頭壟斷格局，試劑耗材國(guó)內(nèi)企業(yè)有一定機(jī)會(huì)
二代測(cè)序市場(chǎng)主流測(cè)序平臺(tái)主要是四大家：Illumina、Ion Torrent/Life Technologies (2014年被Thermo Fisher收購(gòu))、454 Life Sciences/Roche、 Pacific Biosciences。
Genomeweb 2013 度年全球測(cè)序儀器市場(chǎng)調(diào)查顯示：Illumina 占據(jù)了全球測(cè)序儀器市場(chǎng)71%的份額，Life technologies 則排名第二分得16%的市場(chǎng)份額，羅氏和PacBio 則以10%和3%分列第三和第四位。前兩家測(cè)序儀公司的全球市場(chǎng)占有率接近90%，基因測(cè)序儀行業(yè)已經(jīng)形成寡頭壟斷的格局。
國(guó)內(nèi)的三大家華大基因、達(dá)安基因、貝瑞和康和儀器供應(yīng)商合作，已經(jīng)在儀器和試劑層面均獲得注冊(cè)證。從盈利模式角度看，儀器未來(lái)不排除出現(xiàn)免費(fèi)贈(zèng)送，主要贏利點(diǎn)從試劑耗材及服務(wù)端獲得，因此國(guó)內(nèi)企業(yè)在試劑和服務(wù)端突破的可能性最大。
測(cè)序試劑、耗材、檢測(cè)項(xiàng)目的開(kāi)發(fā)，國(guó)內(nèi)企業(yè)已經(jīng)開(kāi)始有所布局。
2014年7月，華大基因的新一代測(cè)序產(chǎn)品也獲得了CFDA的批準(zhǔn)，包括BGISEQ-100、BGISEQ-1000，以及胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）檢測(cè)試劑盒。
2014年11月5日，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局批準(zhǔn)了達(dá)安基因的基因測(cè)序儀和胎兒染色體非整倍體21三體、18三體和13三體檢測(cè)試劑盒（半導(dǎo)體測(cè)序法）醫(yī)療器械注冊(cè)。
2015年4月，貝瑞和康的基因測(cè)序儀（NextSeq CN500），以及胎兒染色體非整倍體（T13/T18/T21）檢測(cè)試劑盒已通過(guò)國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局（CFDA）的批準(zhǔn)。NextSeq CN500基因測(cè)序儀是貝瑞和康與Illumina公司合作，為滿足中國(guó)臨床需求而設(shè)計(jì)制造的一款新型高通量的基因測(cè)序儀。
3.3 中游：第三方測(cè)序服務(wù)機(jī)構(gòu)和生物信息分析（數(shù)據(jù)分析），數(shù)據(jù)分析是目前行業(yè)發(fā)展的瓶頸環(huán)節(jié)
Illumina推出HiSeq系列高通量測(cè)序儀后，終端的數(shù)據(jù)分析成為行業(yè)發(fā)展的瓶頸。由于數(shù)據(jù)庫(kù)是決定檢測(cè)比對(duì)結(jié)果準(zhǔn)確度和精確度的重要因素之一，因此是數(shù)據(jù)分析軟件提供商主要的競(jìng)爭(zhēng)壁壘之一。
測(cè)序服務(wù)——中國(guó)成為全球“測(cè)序工廠”
測(cè)序服務(wù)技術(shù)壁壘較低，主要面向科研市場(chǎng)，國(guó)家缺乏準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)和質(zhì)量控制規(guī)范，眾多碎片化的小企業(yè)呈現(xiàn)瘋狂生長(zhǎng)的狀態(tài)，僅提供一代測(cè)序服務(wù)的企業(yè)就有上百家。
在二代測(cè)序方面，2010 年高通量測(cè)序平臺(tái)中國(guó)擁有量?jī)H次于美國(guó)，如今二者的差距很可能已經(jīng)非常小。
全世界規(guī)模最大的基因組研究中心有多個(gè)在中國(guó)，其中華大基因（BGI）擁有世界上最多的新一代測(cè)序儀，產(chǎn)能約占全球的10%-20%（按illumina，Life 等銷總量計(jì)算）。
國(guó)內(nèi)主要第三方基因測(cè)序機(jī)構(gòu)覆蓋的基因檢測(cè)相關(guān)服務(wù)
測(cè)序服務(wù)本身壁壘較低，未來(lái)會(huì)出現(xiàn)超大規(guī)模的第三方檢測(cè)工廠，出現(xiàn)基因測(cè)序界的富士康，實(shí)現(xiàn)規(guī)模效應(yīng)。
科技服務(wù)僅約10億元的外包市場(chǎng)，企業(yè)未來(lái)轉(zhuǎn)型的出口是健康管理、醫(yī)院、獨(dú)立體檢中心。因此有越來(lái)越多的科技服務(wù)測(cè)序公司在轉(zhuǎn)向做第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所。
臨床測(cè)序有三個(gè)主體，第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所、醫(yī)院和體檢中心，前者更加市場(chǎng)化，未來(lái)發(fā)展空間較大。
生物信息分析——挑戰(zhàn)與機(jī)遇并存
基因測(cè)序所生成的原始數(shù)據(jù)并不能反映任何有價(jià)值的信息，必須通過(guò)專業(yè)人員進(jìn)行分析和解讀?，F(xiàn)今的生物信息分析涉及的數(shù)據(jù)存儲(chǔ)、解讀、及共享是整個(gè)基因測(cè)序行業(yè)目前面臨的最大難題，主要原因一是來(lái)自于數(shù)據(jù)量的龐大，二是源于數(shù)據(jù)的復(fù)雜性。
目前這一市場(chǎng)份額基數(shù)較小，蘊(yùn)含著巨大的市場(chǎng)潛力。關(guān)注國(guó)內(nèi)企業(yè)在這方面的的機(jī)會(huì)。
數(shù)據(jù)解讀已被全球公認(rèn)為是比測(cè)序還要重要的環(huán)節(jié)，分析和解讀可能會(huì)成為中國(guó)企業(yè)的優(yōu)勢(shì)。但短期只能燒錢(qián)看不到回報(bào)，門(mén)檻是數(shù)據(jù)庫(kù)，這是限制企業(yè)數(shù)量和規(guī)模的主要原因。
生物信息的所有權(quán)和應(yīng)用領(lǐng)域，目前仍以科研為主，商業(yè)化應(yīng)用瓶頸在于倫理和政策，但隨著市場(chǎng)培育的加快，政府和保險(xiǎn)的參與，基因組信息未來(lái)將歸個(gè)人所有，政府負(fù)責(zé)建立數(shù)據(jù)中心和安全中心，授權(quán)個(gè)人對(duì)數(shù)據(jù)的使用權(quán)。
數(shù)據(jù)解讀服務(wù)的市場(chǎng)格局將分為兩大陣營(yíng)：（1）、自行解讀，有儀器研發(fā)和實(shí)力較強(qiáng)的大企業(yè)或科研機(jī)構(gòu)會(huì)自己解讀；（2）外包解讀，中小企業(yè)、科研人員、醫(yī)生個(gè)人則會(huì)交由第三方公司進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，因此市場(chǎng)對(duì)差異化的個(gè)性化的服務(wù)需求會(huì)增加，此類公司會(huì)越來(lái)越多。外包解讀將催化產(chǎn)業(yè)不斷涌現(xiàn)出各種創(chuàng)新服務(wù)模式。
至于數(shù)據(jù)庫(kù)的建設(shè)，更看好通過(guò)市場(chǎng)化的競(jìng)爭(zhēng)，由企業(yè)投資整合資源來(lái)積累數(shù)據(jù)的途徑。
解讀服務(wù)發(fā)展的催化劑在需求，落腳點(diǎn)在市場(chǎng)教育。數(shù)據(jù)庫(kù)如果不用那就只是個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)而已，沒(méi)有附加價(jià)值。而醫(yī)生和患者認(rèn)識(shí)的基因越多，到更大平臺(tái)去解讀和挖掘數(shù)據(jù)的需求就越大，想要發(fā)現(xiàn)已知或未知疾病機(jī)理的欲望就越強(qiáng)烈，未來(lái)買(mǎi)單的將是保險(xiǎn)公司。
3.4下游：二代基因測(cè)序的應(yīng)用領(lǐng)域及其挑戰(zhàn)
3.4.1 未來(lái)市場(chǎng)容量
根據(jù)Illumina的測(cè)算，基因測(cè)序的市場(chǎng)規(guī)模有200 億美元左右。
其中，腫瘤學(xué)120 億美元、生命科學(xué)50 億美元（包括生命科學(xué)工具、復(fù)雜病癥，農(nóng)業(yè)基因以及影響因子和宏基因組）、生育和基因健康20 億美元（孕婦和新生兒童的檢測(cè)，以及基因健康）、其他應(yīng)用10 億美元。
目前，我國(guó)基因測(cè)序市場(chǎng)中，產(chǎn)前基因檢測(cè)較為著名，如以國(guó)家規(guī)定的3500 元/次的費(fèi)用計(jì)，按照我國(guó)每年2000 萬(wàn)左右的新生兒計(jì)算，產(chǎn)前基因檢測(cè)市場(chǎng)能達(dá)到七百億元人民幣。
具體來(lái)看：
生育健康領(lǐng)域（應(yīng)用相對(duì)成熟）
新生兒出生缺陷不僅給家庭帶來(lái)了沉重的復(fù)單，而且已經(jīng)成為嚴(yán)重影響我國(guó)經(jīng)濟(jì)發(fā)展和人口素質(zhì)的重要問(wèn)題。一些特定的遺傳性疾病往往在出生一定時(shí)間后才會(huì)表現(xiàn)出明顯癥狀，因此初生兒早期的基因篩查能夠幫助盡快在醫(yī)學(xué)上進(jìn)行早期干預(yù)，達(dá)到及早發(fā)現(xiàn)、及早治療的效果。目前新一代測(cè)序技術(shù)在生育健康領(lǐng)域主要應(yīng)用在以下方面。
●無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)即胎兒染色體非整倍體無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)，是一種基于大規(guī)模平行基因組測(cè)序技術(shù)的高科技檢測(cè)手段。這種檢測(cè)只需抽取孕婦少量靜脈血，分離其中的胎兒游離DNA，通過(guò)高通量二代測(cè)序技術(shù)平臺(tái)測(cè)序，并對(duì)測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息學(xué)分析，即可判斷胎兒是否換染色體非整倍體疾病。該技術(shù)是國(guó)際人類基因組學(xué)研究成果被成功孵化的應(yīng)用技術(shù)之一，在歐美等發(fā)達(dá)國(guó)家普遍開(kāi)展。該法操作簡(jiǎn)單，易行，安全，準(zhǔn)確，孕婦早期就可進(jìn)行，更具有無(wú)創(chuàng)的特點(diǎn)，不會(huì)導(dǎo)至流產(chǎn)、胎兒宮內(nèi)感染等不良后果。
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢查不僅可以篩查唐氏綜合癥（21三體），還可以篩查愛(ài)德華氏綜合癥(18三體)、帕特氏綜合癥（13三體）以及提示其他非整倍體型遺傳病。
●胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）
也就是第三代“試管嬰兒”，主要用于檢查胚胎是否攜帶具有遺傳缺陷的基因。它是在試管嬰兒技術(shù)基礎(chǔ)上出現(xiàn)的，精子卵子在體外結(jié)合形成受精卵并發(fā)育成胚胎后，在其植入子宮前進(jìn)行基因檢測(cè)，以便使試管嬰兒避免一些遺傳疾病。通過(guò)DNA檢測(cè)技術(shù)對(duì)胚胎的染色體異?；蛘哌z傳性疾病進(jìn)行診斷，選擇無(wú)異常的胚胎植入母體，從根本上提高 “試管嬰兒”的妊娠成功率，降低自然流產(chǎn)率，提高妊娠質(zhì)量，并且可大大提高出生后嬰兒的質(zhì)量。
●新生兒?jiǎn)位蜻z傳病檢測(cè)
單基因病是指由一對(duì)等位基因控制的疾病或病理性狀。常見(jiàn)的單基因病有短指癥、地中海貧血癥、白化病、苯丙酮尿癥、色盲、血友病、C6PD（葡萄糖-6-磷酸脫氫酶）缺乏癥等。已知的單基因病的致病基因及遺傳方式大部分已經(jīng)明確，早起單基因遺傳病大部分通過(guò)染色體核型分析進(jìn)行檢測(cè)，染色體和性分析不可避免的缺點(diǎn)是分辨率低，對(duì)技術(shù)人員的經(jīng)驗(yàn)依賴度高，對(duì)于微小缺失或者基因突變導(dǎo)至的遺傳病不能進(jìn)行檢測(cè)?，F(xiàn)在通過(guò)先進(jìn)的二代高通量測(cè)序技術(shù)可以對(duì)上千種由于基因變異（基因突變、平衡異位、微缺失等）導(dǎo)至的遺傳病進(jìn)行檢測(cè)，并且可以在早期通過(guò)胎兒的脫落細(xì)胞或者絨毛膜進(jìn)行檢測(cè)，在產(chǎn)前確認(rèn)胎兒是否患有遺傳病，為遺傳病攜帶者或者已經(jīng)生育遺傳兒的家庭提供明確的遺傳咨詢和產(chǎn)前檢測(cè)，從而做到優(yōu)生，提高人口素質(zhì)。
腫瘤的個(gè)體化治療
腫瘤的發(fā)生發(fā)展中，基因的改變?cè)谄渲芯佑谥行牡匚?，致癌基因的異常表達(dá)和抑癌基因失活，是腫瘤細(xì)胞無(wú)限制生長(zhǎng)的分子基礎(chǔ)。腫瘤臨床表現(xiàn)多種多樣，且發(fā)病率逐年升高，迄今尚無(wú)簡(jiǎn)單的治療方法或使用單一藥物能治愈所有的腫瘤。詢證醫(yī)學(xué)、診療規(guī)范化和個(gè)體化已經(jīng)成為腫瘤治療的公認(rèn)趨向。
基因測(cè)序技術(shù)對(duì)于腫瘤個(gè)體化治療主要有兩方面應(yīng)用：一是檢測(cè)患者攜帶的腫瘤基因，二是檢測(cè)腫瘤靶向藥的靶點(diǎn)。
藥物研發(fā)領(lǐng)域應(yīng)用（CRO及醫(yī)藥公司）
新一代測(cè)序技術(shù)早期主要應(yīng)用在腫瘤和傳染病治療領(lǐng)域，現(xiàn)在越來(lái)越多的使用在新興生物藥的開(kāi)發(fā)和疫苗生產(chǎn)。目前藥物研發(fā)部門(mén)使用的各種高通量技術(shù)，例如基因芯片、代謝組學(xué)建模、酵母雙雜、蛋白質(zhì)組學(xué)、高通量化學(xué)篩選、電子雜交定位，有望被新一代測(cè)序技術(shù)替代或作為補(bǔ)充。
個(gè)人DNA信息咨詢
近幾年興起的直接面向用戶（direct to consumer）的個(gè)人DNA信息咨詢產(chǎn)業(yè)其實(shí)是基因檢測(cè)市場(chǎng)化產(chǎn)物，基本模式是利用互聯(lián)網(wǎng)和快遞寄送，將檢測(cè)試劑盒送至用戶手中，再由其將采集的唾液及送回公司，并從中提取用戶的DNA，檢測(cè)結(jié)果也可直接從網(wǎng)上查詢獲取。
3.4.2 在應(yīng)用領(lǐng)域主要趨勢(shì)及挑戰(zhàn)
業(yè)界認(rèn)為，基因測(cè)序技術(shù)應(yīng)用市場(chǎng)的先后順序：無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）、癌癥的個(gè)體化用藥、癌癥早篩、人人基因組、檢測(cè)與篩查。
其中，植入前胚胎遺傳學(xué)診斷（PGS/PGD）30 億市場(chǎng)、產(chǎn)前篩查與診斷（NIPT）160 億市場(chǎng)、腫瘤診斷與治療千億市場(chǎng)。此外，目前已經(jīng)試點(diǎn)的方向，并不能說(shuō)明技術(shù)已經(jīng)很成熟，相反有些還很不成熟，需要通過(guò)很長(zhǎng)時(shí)間的試點(diǎn)來(lái)積累樣本和數(shù)據(jù)。未來(lái)可能的試點(diǎn)方向包括，免疫系統(tǒng)疾病、移植類疾病配型檢測(cè)、傳染病檢測(cè)、公共衛(wèi)生領(lǐng)域等都有可能。
生育健康領(lǐng)域
NIPT 作為公認(rèn)的第一個(gè)產(chǎn)業(yè)化項(xiàng)目，市場(chǎng)格局基本形成華大和貝瑞占90%的市場(chǎng)份額，包括108 家試點(diǎn)單位及其他中小醫(yī)院。
NIPT進(jìn)入壁壘目前只是渠道
1、測(cè)序成本和客戶體驗(yàn)，如果成本降到目前的1/10，或客戶體驗(yàn)有顛覆性改變，都能形成替代，但短期還看不到；
2、測(cè)序服務(wù)上，主要是產(chǎn)科醫(yī)院的渠道壁壘。
腫瘤診斷領(lǐng)域
目前的第二大應(yīng)用，未來(lái)有可能成為第一大應(yīng)用領(lǐng)域，個(gè)性化用藥、靶向治療、早診是必然的發(fā)展方向，空間很大，但短期內(nèi)還達(dá)不到無(wú)創(chuàng)的市場(chǎng)高度。
（1）腫瘤是多基因病，沒(méi)有標(biāo)準(zhǔn)的用藥方案，需要個(gè)性化治療，并且機(jī)理尚未厘清，醫(yī)院更傾向于自己做，不容易商業(yè)化。
（2）從基于組織到基于血液的腫瘤診斷，對(duì)醫(yī)生而言需要有至少五年的市場(chǎng)培育過(guò)程，病種的增加則受制于樣本量的積累。
（3）腫瘤的早診，技術(shù)上，血液循環(huán)腫瘤細(xì)胞DNA(ctDNA)和循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTC）目前通過(guò)測(cè)序的檢出率還很低，需求取決于人們保健意識(shí)的發(fā)展程度，未來(lái)可能成為健康保險(xiǎn)的一個(gè)重要產(chǎn)品。
其他
其他應(yīng)用領(lǐng)域主要的挑戰(zhàn)：耳聾基因的篩查（檢出率低，假陰性高）、罕見(jiàn)病篩查（無(wú)有效干預(yù)手段）、地中海貧血、靶向藥物伴隨診斷（尚無(wú)標(biāo)準(zhǔn)）。
2C 端的應(yīng)用的挑戰(zhàn)，需要有一個(gè)較長(zhǎng)的市場(chǎng)教育和科普過(guò)程，并且受限于倫理和法律。
信息來(lái)源：朗信醫(yī)藥信息
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